rappels NF2

la NF2 est une maladie génétique autosomique dominante, moins fréquente que NF1 (1/40 000 ).


Rappel sur la maladie.


Deux formes cliniques semblent pouvoir être distinguées : une forme grave à début précoce avec des tumeurs multiples du système nerveux central et une forme plus tardive, d’évolution plus lente, où l’on ne trouverait que des schwannomes vestibulaires. Les tumeurs du système nerveux central sont les manifestations majeures de la NF2. Les schwannomes vestibulaires, sont des tumeurs bénignes développées à partir de la gaine de Schwann de la branche vestibulaire du nerf auditif. Les schwannomes vestibulaires donnent des troubles de l’audition ou de l’équilibre qui apparaissent en moyenne vers l’âge de 20 ans.

En se développant, ces tumeurs peuvent comprimer le nerf auditif et les structures cérébrales adjacentes. D’autres tumeurs du système nerveux central se voient plus rarement dans la NF2 : ce sont des méningiomes, des épendymomes, des schwannomes d’autres localisations.

Les signes cutanés de la NF2 doivent être recherchés avec attention, car ils peuvent permettre de faire un diagnostic précoce. On retrouve des taches café au lait, toujours moins de 6, des tumeurs cutanées, qui peuvent être des schwannomes, des neurofibromes, et des papules pigmentées de petite taille et recouvertes de poils. En revanche, on ne voit pas dans cette maladie de neurofibrome plexiforme.


Critères diagnostiques de la NF 2.


- Présence de schwannomes vestibulaires bilatéraux visualisés à l’IRM.
- Un des parents atteint de NF2 et le sujet a :
- Une tumeur vestibulaire unilatérale,
- Ou deux des manifestations suivantes : neurofibrome ; méningiome ; gliome ;
schwannome ; cataracte juvénile.